شناسایی واریانت‌های جدید در ژن‌های مرتبط با قدرت عضلانی در یک وزنه‌بردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم : یک گزارش موردی

نوع مقاله : مقاله پژوهشی

نویسندگان

1 University Mohaghegh Ardabili, Unirversi

2 Department of Molecular Genetics, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Fars, Iran.

چکیده

فاکتورهای ژنتیکی نقش مهمی در عملکرد ورزشی و فنوتیپ‌های مرتبط با آن مانند قدرت، توان و ظرفیت هوازی دارند. توالی‌یابی کل اگزوم پتانسیل زیادی برای شناسایی وایانت‌های مولکول دئوکسی‌ریبونوکلئیک اسید (DNA) مرتبط با عملکرد جسمانی دارد. اما با این وجود در تحقیقات ژنتیک ورزشی هنوز از این تکنیک جدید استفاده نشده است. بنابراین هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانت‌های جدید در ژن‌های درگیر در قدرت عضلانی در یکی از قهرمانان وزنه‌برداری جهان با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم بود.
پس از اخذ رضایت‌نامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه‌برداری مردان، 5 سی سی خون دریافت شد و پس از استخراج DNA از نمونه خون، با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت. نتایج توالی‌یابی کل اگزوم جهش‌های بدمعنی (230845794A>G و (230845977G>A در ژن آنژیوتانسین (AGT) و همچنین جهش‌های (148206440G>A و (148206473G>C را در ژن گیرنده بتا-2 آدرنرژیک (ADRB2) نشان داد. نتایج تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم واریانت-های جدیدی را در ژن‌های مرتبط با قدرت و توان در این ورزشکار نشان داد. تحقیقات بیشتر با حجم نمونه زیاد جهت بررسی ارتباط این واریانت‌ها با عملکرد ورزشکاران قدرتی مورد نیاز است.

کلیدواژه‌ها

موضوعات


عنوان مقاله [English]

Identification of New Variants in Genes Related To Muscle Strength in an Elite Weightlifter Using Whole Exome Sequencing: A Case Report

نویسندگان [English]

  • Bahman Ebrahimi 1
  • MAREFAT SIYAHKOHYAN 1
  • ali khazani 1
  • sajjad anoshirvani 1
  • lotfali bolboli 1
  • maryam asadi 2
1 University Mohaghegh Ardabili, Unirversi
2 Department of Molecular Genetics, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Fars, Iran.
چکیده [English]

Genetic factors play an important role in athletic performance and its related phenotypes such as strength, power and aerobic capacity. Whole Exome Sequencing (WES) has great potential to explore all possible deoxiribnucleotide (DNA) variants associated with physical performance. However, this new technique has not been used in sports genetics research. Therefore the aim of this case study was to report new variants in genes involved in skeletal muscles strength in an elite weightlifter using WES. After obtaining an informed contest participated in this study from a 32-year-old man, who is a member of the Iranian national weightlifting team, 5 cc of blood was taken and then DNA was extracted. DNA samples were analyzed using the WES method. WES analysis of this elite weightlifter revealed missense mutations (230845794A>G and 230845977G>A) in AGT and (148206440G>A and 148206473G>C) in ADRB2 genes. Results of WES analysis revealed missense mutations in Power/Strength related genes in this elite athlete. However more studies with larger sample sizes are needed to reveal the relationship between these variants and performance of strength athletes.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Physical Activity
  • muscle strength
  • Weightlifter
  • Muscular Hypertrophy
  • AGT gene