نوع مقاله : مقاله پژوهشی Released under CC BY-NC 4.0 license I Open Access I
نویسندگان
- بهمن ابراهیمی ترکمانی 1
- معرفت سیاه کوهیان 2
- علی خازنی 2
- سجاد انوشیروانی 2
- لطفعلی بلبلی 2
- فاطمه اسدی 3
1 دانشگاه محققی اردبیلی، اردبیل، ایران
2 University Mohaghegh Ardabili, Unirversi
3 Department of Molecular Genetics, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Fars, Iran.
چکیده
فاکتورهای ژنتیکی نقش مهمی در عملکرد ورزشی و فنوتیپ‌های مرتبط با آن مانند قدرت، توان و ظرفیت هوازی دارند. توالی‌یابی کل اگزوم پتانسیل زیادی برای شناسایی وایانت‌های مولکول دئوکسی‌ریبونوکلئیک اسید (DNA) مرتبط با عملکرد جسمانی دارد. با وجود این در تحقیقات ژنتیک ورزشی هنوز از این تکنیک جدید استفاده نشده است. بنابراین هدف از تحقیق حاضر گزارش واریانت‌های جدید در ژن‌های درگیر در قدرت عضلانی در یکی از قهرمانان وزنه‌برداری جهان با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم بود. پس از اخذ رضایت‌نامة کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه‌برداری مردان، 5 سی‌سی خون دریافت شد و پس از استخراج DNA از نمونة خون، با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم بررسی شد. نتایج توالی‌یابی کل اگزوم جهش‌های بدمعنی (230845794A>G و 230845977G>A )در ژن آنژیوتانسین (AGT) و همچنین جهش‌های (148206440G>A و (148206473G>C را در ژن گیرندة بتا-2 آدرنرژیک (ADRB2) نشان داد. نتایج تجزیه‌وتحلیل توالی‌یابی کل اگزوم واریانت‌های جدیدی را در ژن‌های مرتبط با قدرت و توان در این ورزشکار نشان داد. تحقیقات بیشتر با حجم نمونة زیاد به‌منظور بررسی ارتباط این واریانت‌ها با عملکرد ورزشکاران قدرتی مورد نیاز است.
کلیدواژه‌ها
موضوعات
عنوان مقاله [English]
Identification of New Variants in Genes Related To Muscle Strength in an Elite Weightlifter Using Whole Exome Sequencing: A Case Report
نویسندگان [English]
- Marefat Siahkohyan 2
- Ali khazani 2
- sajjad anoshirvani 2
- Lotfali Bolboli 2
- Maryam Asadi 3
1 University of Mohaghegh Ardabili, Ardabil, Iran
2 University Mohaghegh Ardabili, Unirversi
3 Department of Molecular Genetics, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Fars, Iran.
چکیده [English]
Genetic factors play an important role in athletic performance and its related phenotypes such as strength, power and aerobic capacity. Whole Exome Sequencing (WES) has great potential to explore all possible deoxiribnucleotide (DNA) variants associated with physical performance. However, this new technique has not been used in sports genetics research. Therefore the aim of this case study was to report new variants in genes involved in skeletal muscles strength in an elite weightlifter using WES. After obtaining an informed contest participated in this study from a 32-year-old man, who is a member of the Iranian national weightlifting team, 5 cc of blood was taken and then DNA was extracted. DNA samples were analyzed using the WES method. WES analysis of this elite weightlifter revealed missense mutations (230845794A>G and 230845977G>A) in AGT and (148206440G>A and 148206473G>C) in ADRB2 genes. Results of WES analysis revealed missense mutations in Power/Strength related genes in this elite athlete. However more studies with larger sample sizes are needed to reveal the relationship between these variants and performance of strength athletes.
کلیدواژه‌ها [English]
- AGT gene.Physical activity
- Muscle strength
- Weightlifter
- Muscular Hypertrophy
)